Què és la síndrome d’Angelman?

Què és la síndrome d’Angelman?

Anonim

Definició

Image

Què és la síndrome d’Angelman?

La síndrome d’Angelman és un trastorn genètic que afecta el sistema nerviós i causa discapacitats físiques i intel·lectuals.

Els malalts del síndrome d'Angelman sovint somriuen i riuen, i tenen una personalitat feliç i desconcertada. El retard en el desenvolupament, d’entre els 6 i els 12 mesos, sol ser el primer signe d’aquest síndrome. Les convulsions sovint comencen a l'edat de 2 a 3 anys.

Les persones amb aquesta síndrome solen tenir una esperança de vida normal com les persones en general, però aquesta malaltia no es pot curar. El tractament se centrarà en la gestió de problemes mèdics i el seu desenvolupament.

Què tan freqüent és la síndrome d’Angelman?

Aquesta condició és molt freqüent i sol atacar pacients pediàtrics. La síndrome d'Angelman es pot superar reduint els factors de risc. Discutiu amb el vostre metge per obtenir més informació.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la síndrome d’Angelman?

Els signes i símptomes generals de la síndrome d’Angelman en cada pacient són diferents. Tanmateix, en general, les característiques inclouen:

  • Els nadons amb síndrome d’Angelman semblen normals al néixer, però sovint tenen problemes d’alimentació el primer mes de la seva vida i mostren retards en el desenvolupament dels 6 als 12 mesos.
  • Retard en el desenvolupament, incloent no rastrejar ni balbucejar a l'edat de 6 a 12 mesos.
  • Discapacitat intel·lectual.
  • Rarament parleu o no parleu gens.
  • Dificultat per caminar, moure’s o equilibrar-se bé (ataxia).
  • Somriu i riu sovint.
  • Una personalitat feliç i optimista.
  • Convulsions, normalment a partir d’entre 2 i 3 anys
  • Moviments bruscos o rígids bruscos.
  • Talla petita del cap, amb l’esquena plana (peyang o microbraquicefàlia).
  • La llengua empeny (com es mossega la llengua amb les dents superiors i inferiors).
  • Cabells, pell i ulls de color clar (hipopigmentació).
  • Comportament inusual, com donar cops de mà i alçar els braços quan camina.

Hi pot haver altres símptomes no esmentats anteriorment. Si teniu problemes, consulteu el vostre metge.

Quan he de veure un metge?

Si vostè o el seu fill experimenten els símptomes anteriors o teniu preguntes, consulteu el vostre metge. El cos de tots reacciona diferent. Sempre és millor discutir amb el metge el que és millor per a la vostra situació.

La causa

Què causa la síndrome d’Angelman?

La síndrome d'Angelman és un trastorn genètic. Es creu que el trastorn provoca un problema amb un gen situat al cromosoma 15 o el gen de la proteïna ubiquitina lliga E3A (UBE3A).

Gens absents o defectuosos

  • Rep pares de gens de pares dels pares, una còpia de la mare (còpia materna) i una altra del pare (còpia paterna).
  • Les cel·les normalment utilitzen informació de les dues còpies, però en un nombre reduït de gens, només hi ha una còpia activa.
  • Normalment, només les còpies maternes del gen UBE3A són actives al cervell. La majoria dels casos de síndrome d'Angelman es produeixen quan falten o es fan malbé algunes còpies maternes.
  • En alguns casos, aquesta síndrome es produeix quan es transmeten dues còpies del gen patern i no només una còpia de cada progenitor.

Factor disparador

La informació proporcionada no substitueix els consells mèdics. Sempre consulteu el vostre metge per obtenir més informació.

Com es diagnostica la síndrome d’Angelman?

Si el metge sospita que vostè o el seu fill pateixen aquesta malaltia, el metge i un equip d’experts faran un examen físic. A continuació, es prendrà una mostra de sang de vostè o del seu fill per confirmar el diagnòstic. Hi ha diverses proves genètiques a realitzar en aquestes mostres de sang, com ara:

  • Anàlisi cromosòmica per comprovar si falten cromosomes (supressions).
  • La fluorescència hibridació in situ (FISH) s'utilitza per examinar específicament la supressió del cromosoma 15 quan se sospita la síndrome d'Angelman o per examinar els cromosomes materns.
  • Metilació de l'ADN que demostra si el material genètic, tant en els cromosomes de la mare com del pare, és igualment actiu.
  • L’anàlisi de mutació del gen UBE3A s’utilitza per comprovar si canvia el codi genètic de la còpia materna UBE3A.

Quins són els tractaments de la síndrome d’Angelman?

De fet, no hi ha cap cura per al síndrome d'Angelman. Aquesta malaltia no es pot curar. La investigació es centra en l’orientació de gens específics per al tractament. Es prioritza el tractament actual per tractar problemes mèdics i desenvolupament de pacients.

El tractament per a la síndrome d'Angelman depèn generalment dels signes i símptomes experimentats, però alguns són:

  • Medicaments anticonvulsius per al tractament de convulsions
  • Teràpia física per ajudar amb problemes per caminar i moure’s
  • Teràpia de parla i comunicació, que pot incloure llenguatge de signes i comunicació d’imatges
  • Teràpia conductual per ajudar a superar la hiperactivitat i les curtes distàncies d’atenció i fomentar el desenvolupament.
  • També es va informar que activitats com natació, equitació i musicoteràpia són beneficioses per als pacients.
  • Es pot recomanar l’ús de braça posterior o cirurgia de la columna vertebral per evitar que la columna vertebral es torni cada cop més corbada.
  • Es pot recomanar l’ortosi ( braça inferior de la cama) dels turmells o les plantes dels peus per ajudar a caminar pel seu compte.

Prevenció

Què puc fer per superar la síndrome d’Angelman?

En casos rars, es poden transmetre de pares a fills defectes gènics que causen la síndrome d'Angelman. Si teniu dubtes sobre els antecedents familiars de la síndrome d'Angelman o si ja teniu fills amb síndrome d'Angelman, considereu la possibilitat de consultar un metge o un genetista per ajudar-vos a planificar futurs embarassos.

Si teniu dubtes, consulteu el vostre metge per entendre la millor solució per a vosaltres.

Font

Síndrome de Angelman http://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/Pages/Introduction.aspx. Consultat el 18 d'abril de 2017

Síndrome d’Angelman http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/manage/ptc-20307428. Consultat el 18 d'abril de 2017

Síndrome d'Angelman http://www.medicinenet.com/angelman_syndrome/article.htm. Consultat el 18 d'abril de 2017

Revisat: 19 de desembre de 2018 | Darrera edició: 19 de desembre de 2018

L'Elecció De L'Editor